先天性疾病通常在孩子出生时就被发现，例如先天性脊髓神经脊膜膨出。孩子出生时，从背部中心线开始，从颈部、胸部等处开始出现肿胀，而且肿胀的大小不一。哭的时候肿胀会不断增大，这就是先天性脊髓神经脊膜膨出的情况。这类疾病适合尽早治疗，治愈率也很高，不太可能对后续的日常生活产生影响。
临床症状
部分质量
婴儿出生时，背部、颈部、胸部或腰骶部的中心线可见囊性肿块。枣一般差异很大。肿块呈圆形或椭圆形。多数块体基部较宽，少数呈条状。表面皮肤正常，有时呈疤痕状且薄。对于那些曾经有过溃疡的人来说，表面可能会出现颗粒状或被感染。对于已经溃烂的患者，脑组织会从肿块表面排出。当婴儿哭泣时，肿块会膨胀，当肿块受压时，前庭会凸出。该显示突出了肿块和蛛网膜下腔之间的通信。肿块透光率测试显示，单纯性脑膜膨出透光率水平较高，且含有脊神经和神经根。有时可以看到肿块中有黑影。当此类脑膜膨出与脊髓神经脑膜膨出结合形成脂肪瘤时，表面为人体脂肪团，深部为脑膜膨出囊。
神经系统危害
单纯性脑膜膨出可能在没有中枢神经系统疾病的情况下发生。脊髓神经脊膜膨出及脊髓神经尾部发育不全、变性，导致脊髓空洞症者，往往症状较严重，有不同程度的下肢瘫痪和尿失禁。腰骶部疾病比颈椎和胸部疾病引起更严重的神经系统症状。脊髓神经脊膜膨出本身形成一条拴系的脊髓。随着年龄和体长的增加，脊髓栓系综合征变得更加严重。脊神经暴露通常会表现出严重的神经症状，也取决于脊神经异常的程度。
其他疾病
极少数脑膜膨出延伸至胸部、腹部和骨盆，引起肿块并压迫内脏器官。有些脑膜膨出儿童合并脑积水和其他畸形并出现相应的症状。
疾病治疗
一般情况下，此类疾病适合手术治疗。手术治疗的要点是：1）切除脑膜膨出囊，修复软组织损伤。单纯性脑膜膨出可通过手术治疗治愈；2）探查脊神经及突入脑膜囊的神经情况。给予无机酸，将其溶解，然后返回椎管。不能盲目跟风进行清除；3）脊柱神经脊膜膨出手术治疗时，一般需要向上、向下扩大椎板切口范围，以利于椎管内探查和治疗，并有利于突出的神经组织。4）合并脑积水，出现颅内压增高症状时，首先进行脑积水分离，降低颅内压，第二步进行脑膜膨出切除修复术；5）扩展到胸腔、腹部碎片、骨盆内的脑膜膨出肿块，常需要椎板切除术以及胸、腹、骨盆的协调手术治疗。
手术治疗的时机是，婴儿脊柱神经脊膜膨出初次手术治疗还应结合其一般情况和体力进行手术治疗。下肢完全瘫痪和尿失禁的婴儿此前被视为手术治疗的禁忌症。但随着目前麻醉和显微外科技术的发展，可以选择性地进行手术治疗，并且可以取得显着的效果。