安格尔曼综合症是一种神经系统疾病,表现为患者反应缓慢,生长发育比常人慢很多。患有天使综合症的患者通常主要是儿童,这对儿童的生长发育影响很大,有的会导致儿童的发育与常人不同,也就是大家常说的生长发育异常。那么,天使综合症有哪些症状呢?
天使综合症:又称为快乐娃娃综合症,英文名称为“AngelmanSyndrome”。由美国Angelman医生首次报道,是由于母体UBE3A基因影响15q11-13表达缺陷而引起的一组神经生长发育障碍。参考文献报道其患病率约为1/15,000,属罕见病。
安杰曼综合征的典型临床症状包括:
所有Angel患者基本上都存在的典型病症:
1)语言发育迟缓比较严重,智力障碍一般比较明显
2)运动和平衡障碍,通常表现为足下垂、共济失调、足部肌肉僵硬或四肢颤抖。有时也可表现为身体颤抖、迟钝。
3)行为异常,包括开玩笑、无缘无故大笑、总是表现出高兴、容易激动、兴奋,如拍手、手势强烈、注意力不集中、集中时间短等
4)语言发展受到阻碍,基本上使用很少的单词或句子,或者只知道一些重复性或接受性语言。
约80%的Angel患者出现症状
1)宝宝出生时头围一般正常,但宝宝头围增长缓慢,2岁以后,宝宝头围常出现短头畸形(低于正常值2个标准差)。
2)癫痫发作通常发生在3岁之前,随着年龄的增长,癫痫的严重程度会减弱,但会持续到成年。
3)脑电异常常常表现出独特的脑电波模式,但脑电异常水平与癫痫发作并不完全平行。
大约20%-80%的Angel患者可能会出现症状1)枕骨(颅骨后部)扁平或呈锯齿状2)喜欢伸出舌头,有的吸吮困难,经常流口水3)喂奶新生儿期有困难,有的新生儿期肌张力低下。
4)下颌突出,嘴巴大,牙齿间距宽,皮肤色素沉着少,头发和瞳孔颜色浅(与大家庭中的其他人相比)
5)过度的咬人行为,做出怪异的表情和滑稽的行为
6)眯眼
7)走路时喜欢举起手臂;脚外翻和脚下垂过大8)对热敏感
9)睡眠时间异常可能主要表现为睡眠质量要求低
10)喜欢水和有很多皱纹的东西,比如纸形状和包装袋
11)进食时行为异常
12)老年肥胖
13)脊柱侧凸14)便秘