耳朵里面的大小不一样。有些人的耳朵很大，但有些人的耳朵很小。这些耳朵的大小大部分来自于家庭外貌的影响。首先是外貌和人品。它们看起来比较相似，这是很正常的症状。一般来说，小耳朵不会遗传太多。
病理原因
胚胎学
螺旋线起始于试管胚胎的第一鳃弓（下颌弓）和第二鳃弓（舌骨弓）。试管胚第5周时，部分鳃弓可能长成螺旋体，螺旋体在试管胚第59周左右生长发育。试管胚胎第6周，下颌弓和舌骨弓内外胚层和间充质被激活并增殖，出现6个小丘状突起。下颌弓尾端出现小丘1、2、3，然后产生耳朵。4、5、6小丘出现在舌骨弓头、耳廓脚和外耳廓上端，生长发育为反耳廓、反耳廓和耳垂。六个小丘增殖并结合形成突出的螺旋，第一鳃缝向内凹进形成耳道。在螺旋体发育过程中，试管胚胎受遗传或外界因素的影响，容易出现各种螺旋体发育不全的情况。
关于螺旋体胚胎发育的实验研究已经有多年的历史，但目前的系统仍然没有建立。其中，颅神经嵴细胞（CNCC）在耳朵生长发育中作用的研究逐渐引起人们的关注。CNCC是一种具有多次分裂潜能的干细胞。它是第一和第二鳃区间充质的关键体细胞成分。CNCC的一个关键特性是它的迁移。研究发现，小鼠青春期时镫骨主动脉在耳轮裂开可引起小耳症，且CNCC不具有迁移性。妊娠早期给予维生素D会影响CNCC的迁移。
细胞生物学
先天性小耳症可以独立发生，也可以是综合征的一部分。常见综合征包括：TreacherCollins综合征、Goldenhar综合征、Nagar综合征和Miller综合征。
先天性小耳症易感基因的精准定位和鉴定是现阶段科学研究的热点和难点问题，但目前尚无科学成果。
临床流行病学
先天性小耳症的患病率在不同的文献中有报道，并且与种族和地区有关。中国最近报告的患病率为5.18/万。男性多于女性（2:1）。右侧畸形较多见，双侧畸形约占10%。现阶段小耳症的病因尚不清楚。一般认为是环境与遗传因素相互作用的结果。环境因素包括怀孕初期病毒性感冒、严重妊娠反应、家居装修有毒物质等。这是可能导致小耳症的一个因素。有小耳症家族史的患者遗传患病率约为2.9%-33.8%。